生物学研究

性别认同的成因尚无定论。现有证据提示生物因素参与其中，但研究样本小、存在混杂，不能据此“诊断”任何人。

脑结构研究

1995 年发表在 Nature 的尸检研究发现，6 名跨性别女性的终纹床核中央区 (BSTc) 体积接近顺性别女性，而非顺性别男性。[1] 2000 年的后续研究以神经元计数得到相似结果。[2] 之后的磁共振研究也报告跨性别者在部分脑区呈现介于或偏向其认同性别的特征。[3]

局限：早期尸检样本极小，且大多数受试者曾接受激素治疗；激素本身可改变脑结构，因此难以区分原因与结果。[3,4] 脑结构存在大量个体重叠，“男性脑/女性脑”的二分法本身也受到质疑。[5]

双胞胎与遗传

对已发表病例的综述发现，同卵双胞胎在性别认同方面的一致率（约 39%）显著高于异卵双胞胎（0%），提示遗传因素的作用。[6] 但这些数据来自病例报告，存在发表偏倚。候选基因研究（如雄激素受体、雌激素受体基因多态性）结果不一致，尚未发现可重复的单一基因。[7]

产前激素

动物与临床研究表明产前性激素影响性别分化的脑组织；先天性肾上腺皮质增生症等情况的研究提供了间接证据，但不能单独解释性别认同的形成。[4]

结论

目前最被支持的观点是：性别认同由多种生物与环境因素共同作用形成。生物学研究的意义在于说明跨性别并非“选择”或“模仿”，但临床照护的依据是个人的持续认同与需求，而不是脑扫描或基因检测。[4,8]

参考文献

正文中的灰色方括号数字对应下列文献。每条文献后注明证据类型及其支持的具体内容。

  1. Zhou JN, Hofman MA, Gooren LJ, Swaab DF. A sex difference in the human brain and its relation to transsexuality. Nature. 1995;378(6552):68–70.
    尸检脑组织研究 · Nature6 名跨性别女性的终纹床核中央亚区 (BSTc) 体积在女性范围内；样本很小且多数接受过激素，因果方向无法确定。
  2. Kruijver FP, Zhou JN, Pool CW, et al. Male-to-female transsexuals have female neuron numbers in a limbic nucleus. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85(5):2034–2041.
    尸检脑组织研究以神经元计数复核 BSTc，跨性别女性的神经元数量接近顺性别女性；同样受样本量小和激素暴露影响。
  3. Guillamon A, Junque C, Gómez-Gil E. A review of the status of brain structure research in transsexualism. Arch Sex Behav. 2016;45(7):1615–1648.
    叙述性综述回顾跨性别者脑结构 MRI 与尸检研究，认为部分脑区呈现介于两性之间或特有的模式，但研究间不一致、样本有限。
  4. Rosenthal SM. Approach to the patient: transgender youth: endocrine considerations. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(12):4379–4389.
    临床综述讨论跨性别青少年内分泌照护，并概述产前激素与性别认同发展相关的生物学假说。
  5. Joel D, Berman Z, Tavor I, et al. Sex beyond the genitalia: The human brain mosaic. Proc Natl Acad Sci USA. 2015;112(50):15468–15473.
    脑影像研究 · PNAS分析 1,400 余人的脑 MRI，发现多数个体的脑特征是“男性型”与“女性型”的镶嵌，挑战大脑可严格二分的观点。
  6. Heylens G, De Cuypere G, Zucker KJ, et al. Gender identity disorder in twins: a review of the case report literature. J Sex Med. 2012;9(3):751–757.
    病例文献综述汇总双胞胎病例报告，单卵双胞胎中性别认同障碍的共患率高于异卵，提示遗传成分；病例报告易有发表偏倚。
  7. Polderman TJC, Kreukels BPC, Irwig MS, et al. The biological contributions to gender identity and gender diversity: bringing data to the table. Behav Genet. 2018;48(2):95–108.
    叙述性综述 · Behav Genet综合双胞胎、家系与候选基因研究，认为性别认同存在中等遗传成分，同时受环境影响，尚无确定的单一基因。
  8. Coleman E, et al. Standards of Care, Version 8. Int J Transgend Health. 2022;23(Suppl 1):S1–S259.
    临床指南 · WPATH世界跨性别健康专业协会第 8 版照护标准，基于系统综述与专家德尔菲共识，覆盖成人、青少年与非二元者；部分建议证据等级有限。